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  Les marqueurs echographiques utilisés dans le dépistage de la trisomie 21

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MessageSujet: Les marqueurs echographiques utilisés dans le dépistage de la trisomie 21   Mar 22 Fév - 19:39

La mesure de la clarté nucale

La clarté nucale ou CN apparaît en sombre à l’échographie: c'est une surface anéchogène, située entre le derme et le rachis.

La CN est l'image échographique d'un oedème dans la région postérieure du cou.

Cet œdème se rencontre chez tous les fœtus, de façon transitoire, entre la 10ème et la 14ème semaine d'aménorrhée.

Actuellement, le premier examen échographique obligatoire de la grossesse (11 semaines d'aménorrhée) permet de réaliser différentes évaluations morphologiques du foetus, dont la mesure de l'épaisseur de la clarté nucale.

L'origine de cet œdème n'est pas connue : l'accumulation de liquide pourrait être en relation avec une déficience du système lymphatique ou une insuffisance cardiaque... Ces explications sont encore controversées.


Pourquoi s'intéresser à l'épaisseur de l'oedème de la nuque?

Langdon Down fit en 1886 la relation entre l’épaisseur importante de cet œdème sous la peau de la nuque et le caractère "mongolien" des enfants observés à la naissance. Une nuque œdémateuse épaissie est ainsi devenue un signe échographique de trisomie 21

Chaque point correspond à une mesure, la droite est la moyenne des mesures réalisées à un âge gestationnel donné.
Toutes ces mesures ont été réalisées pour des fœtus non trisomiques.

La CN est une donnée biologique dont la valeur augmente de façon transitoire au cours de la gestation.

Il est très rare de mesurer une CN supérieure à 3 mm pour un fœtus non trisomique

Sur le document ci-dessus on trouve les valeurs de la CN (en mm) pour différents ages gestationnels. La droite coupant les carrés relie les valeurs médianes de CN de foetus non trisomiques; mesurées à différents âges gestationnels. Elle est encadrée par les valeurs correspondant à 1/2 fois et 2 fois cette médiane (soit le 5ème et le 95ème percentiles de l'ensemble des valeurs mesurées sur des foetus normaux). Les points noirs représentent des valeurs de CN obtenues chez des foetus trisomiques. Crown-rump length (CRL) = longeur cranio-caudale
Source: Etude SURUSS


Le graphique ci-dessus représente les mesures de la clarté nucale de cas de trisomie 21, converties en Multiples de la Médiane ou MoM (valeur 1 = valeur médiane des témoins non trisomique), mesurée de la 9ème à la 13ème semaine de la grossesse.

On peut noter que, de la 10ème à la 13ème semaine d’aménorrhée, la CN diffère nettement entre témoins et trisomiques, ce qui permet son utilisation à cette période comme marqueur dans le dépistage de la trisomie 21

Chaque valeur est encadrée par un intervalle dépendant du nombre de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.

Source: Etude SURUSS

Principe de l'évaluation d'un risque de trisomie à partir de la clarté nucale

La rareté d’une CN supérieure à 3 mm pour une fœtus non trisomique fait qu’en France, les médecins considèrent qu'une CN supérieure à 3mm pour la 12ème semaine de gestation « signe » une trisomie.

Mais toutes les échographies ne sont pas réalisées pendant la 12ème semaine de gestation. Cela a deux conséquences :


* Il faut déterminer l’âge gestationnel précis grâce à la longueur crânio-caudale. La longueur crânio-caudale est utilisée pour déterminer l’âge gestationnel du fœtus, la date de la fécondation étant beaucoup plus difficile à fixer à partir du nombre de semaines d’aménorrhée.

Voir Comment on détermine un âge gestationnel

* Il faut se référer à une table de CN variant avec l’âge gestationnel. Afin de déterminer l’importance du risque de grossesse trisomique correspondant à une valeur de CN élevée, on se base sur la différence (ou écart) entre la CN lue et la CN de référence. La CN de référence (ou CN attendue) est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné.

Prenons un exemple concret :

Une échographie réalisée chez une femme de 40 ans, à la 10ème SA, montre une CN de 2,2mm.
La valeur moyenne ou CN attendue pour cet âge, est de 1,2mm .

La valeur lue sur ce foetus est inférieure au seuil de 3 mm, mais l'écart à la valeur de référence (différence entre CN lue et CN attendue) n'est pas négligeable et compris entre 1 et 1,5 mm.

Un abaque donne le risque de trisomie en fonction de l’écart à la CN moyenne et en fonction de l'âge maternel

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